Historias de Campeones

La historia de Sebastián: Cuando la llegada de un hijo es diferente a como la esperabas

Hoy, 28 de febrero de 2019, día de las enfermedades raras, te traigo la historia de una familia de campeones. Una historia que tiene como protagonista a Sebastián, pero también a sus padres María y Adrián.

María y yo nos conocemos desde hace muchos años. Mucho ante de ser madres y mucho antes de tan siquiera imaginarlo.

Y cosas que tiene la vida, las dos hemos tenido con el tiempo hijos poco frecuentes. Esto ha hecho, que además de ser amigas, también, seamos madres que se entienden, madres que comparten preocupaciones y madres que, gracias a sus hijos, han aprendido a valorar lo que de verdad importa en la vida y a relativizar muchas cosas. Somos madres unidas por la diferencia.

Sebastián acaba de cumplir seis años y es un campeón. Un campeón muy feliz.

Su madre, María, nos cuenta su historia y su realidad.

Una noticia inesperada.

Cuando una pareja está esperando a su primer hijo, lo habitual, o al menos así lo vivimos nosotros, es que a ese estado de ilusión desbordante le acompañen un montón de dudas acerca de cómo será realmente vivir la experiencia de la paternidad en primera persona.

Hay muchos acontecimientos que te cambian la vida de golpe y, desde luego, éste es uno de los más potentes.

Esas dudas pueden ir desde las más inmediatas al nacimiento como las de si seremos capaces de alimentar bien al bebé o calmarle cuando llore, a interrogantes más futuros como los de si sabremos educar y acompañar a nuestro hijo a lo largo de las diferentes etapas de su vida.

Todo esto entra dentro de la “normalidad”, de lo “esperable”, de lo “lógico”.

El problema llega cuando toda esa maraña de ideas preconcebidas que tenías para tu vida se desploma como un castillo de naipes y entras en el mundo de lo DIFERENTE. Nosotros entramos en ese mundo un 6 de febrero de 2013, una semana después del nacimiento de nuestro hijo, con una llamada de teléfono.

Nos llamaban urgentemente del hospital ya que tenían los resultados de la prueba del talón y había un valor que no estaba dentro de los rangos esperados. Debíamos acudir, inmediatamente, para repetir las analíticas y confirmar o descartar el diagnóstico.

Así que allí pasamos la segunda semana de vida de nuestro hijo Sebastián. Entre las cuatro paredes de un frío hospital, en compañía de médicos y enfermeras, entre lloros y lamentaciones (y el apoyo de familiares y amigos, no olvidarse), intentando sacar fuerzas para procesar la información que nos iban dando. Y en ese estado de shock la pregunta que más acudía a nuestra mente es ¿por qué a nosotros? ¿por qué?

Días después nos confirmaron que el milagro no había tenido lugar y que Sebastián tenía una enfermedad neurometabólica que respondía al nombre de aciduria glutárica tipo 1 y que, para colmo, se englobaba en eso que llamaban “enfermedades raras”.

¿Qué es la Aciduria glutárica tipo 1?

La aciduria glutárica tipo 1, (GA1 según sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Es decir (y lo diré dentro de lo que mis conocimientos poco dados a lo científico me permiten) su padre y yo éramos portadores de la mutación que podía dar lugar a dicha enfermedad y teníamos un 25 % de posibilidades de que nuestro hijo naciera enfermo. Si se hubiera dado el otro 75% la GA1 nos sonaría a chino, como a la mayoría de gente que conocemos, incluido personal sanitario. Pero no, a nosotros nos tocó la lotería.

¿En qué consiste la GA1?

Para que el cuerpo utilice las proteínas de los alimentos que comemos, las descompone en partes más pequeñas que se llaman aminoácidos. Pues bien,  los afectados por GA1 tienen una deficiencia en la enzima encargada de degradar determinados aminoácidos, principalmente, la lisina y el triptófano, que al no funcionar bien, hace que determinados compuestos muy tóxicos para el sistema nervioso, se vayan acumulando.

Hoy día, dicha enfermedad no tiene cura, pero sí existe un tratamiento preventivo consistente, a grandes rasgos, en tener una dieta baja en proteínas, una suplementación y medicación especial y un protocolo de emergencia, esencial, en los casos de fiebre, vómitos, diarrea..etc que suelen ser las situaciones desencadenantes de las descompensaciones metabólicas tan temidas por aquellos que convivimos, día a día, con algún afectado.

Me podría extender mucho más hablando de la enfermedad, de la diferencia brutal entre recibir tratamiento antes de tener síntomas o no, de las peculiaridades de la alimentación o de los efectos en el crecimiento, desarrollo o aprendizaje que pueden tener (o no) los afectados, aún incluso siendo tratados desde el nacimiento y sin sufrir ninguna crisis.

Sin embargo no era mi intención aquí dar demasiada información de este estilo, máxime cuando a día de hoy existe una asociación nacional, Familia GA, creada hace algo más de un año, gracias al empeño y el tesón de dos maravillosas familias, en cuya página web puedes encontrar múltiple bibliografía con respecto a la GA1. Para ir a la página puedes pinchar aquí.

La historia de Sebas. Nuestra historia.

Falta de información y referentes en los comienzos.

Con este escrito, mi objetivo es contarte algo más de nuestra historia personal, ahora que han pasado seis años y podemos ver las cosas desde otra perspectiva algo más sosegada que la que podíamos tener en los momentos más inmediatos al diagnóstico.

Los inicios de cualquier bebé suelen ser complicados o, cuanto menos, agotadores. En nuestro caso debíamos añadir a todo eso el plus de convivencia con una enfermedad que desconocíamos y que, además, era una enfermedad poco frecuente, con lo que la información que encontrábamos no era ni mucha ni demasiado alentadora.

Tampoco existía en ese momento una asociación de pacientes específica de GA1 a la que recurrir, para encontrar orientación o, por lo menos, el consuelo del dolor compartido.

Si recurrías a internet y no tenías demasiada fuerza mental, en esos momentos, te podías encontrar con descripciones de la enfermedad como la que viene en la Wikipedia, que está claro que no es una publicación científica pero es que yo tampoco soy Marie Curie.

Leer determinadas cosas no ayudaba en nada, así que preferimos fiarnos de los médicos que atendían a nuestro hijo y cerrar las puertas a toda esa información desestabilizante. La ignorancia tiene, claro está, su parte buena y su parte mala.

Una alimentación muy controlada de día y de noche.

Una de las peculiaridades del tratamiento es que los pacientes no deben tener un ayuno prolongado, especialmente cuando son bebés, por lo que había que despertar a Sebastián por las noches, unas tres veces, para forzarle a tomar “su leche”. Y digo forzarle porque si no quería debía hacerlo igual, incluso, aunque estuviera malito en ese momento.

De ahí que, algunas veces, nos tocara ingresarle en el hospital para que tuviera alimentación por medio de una sonda nasogástrica y no le faltara el aporte necesario.

También, es habitual que a niños con esta enfermedad no tengan más remedio que practicarles una gastrostomía, esto es, colocarles un tubito flexible de alimentación desde el abdomen al estómago, y así es más fácil seguir el estricto tratamiento. Sebastián, cuando ha visto alimentarse así a algunos de sus compañeros de GA1, dice sin inmutarse, con una envidiable naturalidad que “comen por la tripa”. Si, que coman por donde sea pero que coman, pensamos los papás de estos niños.

Hoy en día, con 6 años, Sebastián todavía no puede pasar más de ocho horas sin alimentación, así que debemos darle una toma de madrugada. Pero para aquellos a los que les ha sonado el despertador tres veces en una noche (y en cada toma podías estar una hora), lo de que te suene una sola vez es vivir en un oasis de paz. He aquí un ejemplo de cómo sacar algo positivo de una maldita alarma nocturna.

Aprendiendo a vivir con la incertidumbre.

Una vez que nos fuimos acostumbrando a las cuestiones prácticas de la enfermedad, tuvimos que seguir conviviendo, y me temo que eso ya es crónico, con otros compañeros de viaje como la incertidumbre. Y es que lidiar con una enfermedad que tiene pocos años de investigación a sus espaldas y donde sospechas que tu hijo puede estar siendo un conejillo de indias no es fácil.

Existe preocupación, existe inquietud e inseguridad…pero ¿es que acaso no son estos sentimientos compartidos con cualquier otro padre del mundo? Me temo que una gran mayoría de ellos estará de acuerdo conmigo en que aquel día en que se convirtieron en padres se hicieron también un poquito más vulnerables.

No hay nada peor que el dolor de un hijo y en eso todos estamos igual. Y bueno, puede ser cierto que los que tienen un hijo sano parten con cierta ventaja, pero no dejan de ser participantes de la misma carrera. Una carrera con luces y sombras, como las de los propios corredores.

Al lado de la incertidumbre también, se sumó a nuestro viaje la obsesión. Obsesión por la higiene para evitar contagios; obsesión por observar cada gesto, cada movimiento que indicara que algo no iba por los cauces normales del desarrollo infantil; obsesión por no saber diferenciar a tiempo los primeros síntomas de una descompensación metabólica.

Los primeros años fueron duros.

Nuestros primeros años fueron duros.

No faltaron las revisiones periódicas con analíticas, las evaluaciones de profesionales de diferentes ámbitos (psicólogos, fisioterapeutas, logopedas…) los ingresos y las diferentes pruebas para ver si existía algún daño cerebral, porque aunque Sebastián jamás tuvo una crisis, era cierto que algo no estaba del todo bien.

Dicen, y es una de las mayores verdades, que hay que respetar el ritmo de cada niño, pero cuando tienes un hijo con GA1 es difícil encontrar el término medio entre la paciencia y confianza en que todo llegará y la responsabilidad para atajar los problemas antes de que sean irreversibles. Sebastián con tres años y medio no decía dos palabras seguidas  y aunque no perdimos la esperanza sí era difícil vivirlo con paciencia y serenidad.

Nuestra realidad seis años después.

A día de hoy no diré que seamos unos padres que vivamos completamente tranquilos (¿existen?), tampoco diré que tengamos la certeza de que todo va a ir bien en relación a la evolución de la enfermedad (¿acaso existen las certezas?), pero sí sabemos que el hecho de ver a nuestro hijo conversar con nosotros, hacerse preguntas, llorar, enfadarse y reírse con toda su alma, es haber hecho realidad un sueño.

Y es que junto a la incertidumbre y la obsesión existía otra compañera de viaje. Una compañera de viaje que también nos habían metido en la mochila a los padres de los niños con alguna dificultad. Al principio estaba al fondo de la mochila y costaba sacarla, pero cuando lo conseguimos nos inundó de tal modo que ya no queremos desprendernos de ella. Era la capacidad para valorar y disfrutar de los pequeños momentos con mucha más intensidad. Una sonrisa, una erre doble bien pronunciada o un dibujo de un muñeco con manos y piernas, cualquier detalle insignificante puede convertirse en una gran gesta.

Y  ahora sí, ahora por fin podemos valorar que sí hubo milagro, que sí nos tocó la lotería. Y fue en aquella misma mañana del 6 de febrero de 2013, esa llamada de teléfono no sólo nos hundió sino que a la vez nos salvó. Gracias a ella mi hijo ha contado con un diagnóstico y un tratamiento desde que nació y sólo por eso podemos sentir absoluto agradecimiento de que naciera en un determinado momento y lugar.

Toda mi admiración y apoyo para aquellos padres que no tuvieron tanta suerte, para aquellos que ni siquiera tienen un diagnóstico para sus hijos o aún peor, un tratamiento. Para aquellos padres que pierden a sus hijos. Ellos sí son héroes.

Gracias Sebastián, tú eres nuestro maestro. Estamos orgullosos de tí.

Hoy, 28 de febrero es el día de las Enfermedades Raras. Decían por ahí que más que “raras” es que eran “poco frecuentes”. Aunque la verdad es que yo ya no sé bien que es ser “raro” o “diferente” y si mi hijo lo es. Unos dicen que eres uno más, otros que eres muy especial. Único del 2013, le llama su abuelo Antonio. Lo que sí sé es que me da igual y que cada día que pasa lo que sentimos hacía ti se resume en una palabra: ORGULLO.

Habrá dificultades, habrá trabajo por delante, (¿no es así para todos?) pero también es seguro que habrá confianza en ti. Gracias Sebastián, tú eres nuestro maestro. Tú nos enseñas el camino.

Agradecimientos.

En el día de hoy un recuerdo muy especial para todos aquellos que luchan por sacar adelante a los niños con alguna enfermedad rara; para los profesionales que se han cruzado en nuestras vidas y con su entrega y esfuerzo nos han hecho mejores; para los familiares y amigos que cada día nos acompañan y disfrutan de los progresos de Sebastián y especialmente para mi otra familia, la Familia GA, por viajar juntos en el mismo barco.

Muchas gracias Raquel por dejarme un espacio para contar nuestra experiencia y por dar visibilidad a todo aquello que no sigue el supuesto camino establecido.

María

 


Gracias a vosotros, familia. Gracias por vuestra generosidad al compartir vuestra historia conmigo y con Nuestro Mundo de Padres (que me consta que ha costado poner todo esto por escrito). Gracias y más gracias por el esfuerzo y por abrir el corazón.

Sebastián es un auténtico campeón, pero vosotros, sus padres, no sois menos. Tiene que ser muy difícil enfrentarse a algo así estrenándote como madre o padre por primera vez. No puedo ni imaginarlo. Pero vosotros lo habéis hecho muy bien, no hay más que ver los resultados en vuestro hijo y lo estupendo que está. Así que ¡¡FELICIDADES!!

Tenéis toda mi admiración y cariño como padres. Estoy segura de que vuestro testimonio va a ayudar a otras familias que estén pasando por lo mismo por lo que habéis pasado o estáis pasando vosotros. Gracias, de nuevo!

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